Reto pārmantoto slimību izraisošo faktoru izpēte izmantojot pilna genoma sekvenēšanas pieeju

Projekta nosaukums: „Reto pārmantoto slimību izraisošo faktoru izpēte izmantojot pilna genoma sekvenēšanas pieeju”

Projekts tiek veikts Eiropas Reģionālā attīstības fonda (ERAF) 1.1.1.1. pasākuma "Praktiskas ievirzes pētījumi" 2. kārtas ietvaros.

Projekta identifikācijas Nr.: 1.1.1.1/18/A/096

Projekta izpildes termiņš: 2019. gada 1. aprīlis – 2022. gada 31. marts

Projekta kopējais finansējums: 648 648 EUR

Projekta zinātniskā vadītāja: Dr. biol. Inna Iņaškina

Sadarbības partneris: SIA Latvia MGI Tech

Projekta kopsavilkums:

Projekta vispārīgais mērķis ir uzlabot sabiedrības veselību, uzlabojot zināšanas par retās pārmantotās slimības izraisošajiem ģenētiskajiem faktoriem un uzlabojot to diagnostiku. Projekta specifiskais mērķis ir identificēt jaunus ģenētiskos faktorus kā slimības cēloņus pacientiem ar retajām pārmantotājām slimībām, kuriem patogēnie varianti līdz šim nav identificēti ar klasiskajām ģenētiskās analīzes metodēm, piemēram, salīdzinošo genoma hibridizāciju, gēnu paneļu un pilna eksoma masīvo paralēlo sekvencēšanu.

Projekta mērķa sasniegšanai ir paredzētas sekojošas aktivitātes:

1.         Izstrādāt kritērijus reto pārmantoto  slimību pacientu atlasei un iesaistīt tos projektā. Projektā tiks iesaistīti tikai pacienti, kuriem jau ir veikta plaša ģenētiskā izmeklēšana, bet kuriem nav uzstādīta diagnoze, vai nav atrasti izraisošie ģenētiskie faktori.

2.         Veikt atlasīto pacientu pilna genoma sekvencēšanu (WGS), un iegūto datu bioinformātisko analīzi.

3.         Veikt ar WGS metodi identificēto ģenētisko variantu validāciju un interpretāciju,  izmantojot pieejamos zinātniskās informācijas avotus (publikācijas, ģenētisko variantu un medicīniskās datubāzes, kā arī datubāzes par pieejamajiem dzīvnieku modeļiem).

Pētījumam tiks izmantoti jaunākie inovatīvo tehnoloģiju risinājumi, ko piedāvā biomedicīnas, biotehnoloģiju un bioinformātikas nozares.

Informācija publicēta 01.04.2019.

Projekta progress:

2019. gada 1. aprīlis – 2019. gada 30 jūnijs

Projekta ietvaros tika uzsākta pacientu, kas cieš no retajām pārmantotajām slimībām un viņu radinieku iesaiste Valsts iedzīvotāju genoma datubāzē, tajā skaitā DNS, audu paraugu un fenopitisko datu ievākšana. Regulāri (vienu reiz mēnesī) notiek projekta izpildītāju un iesaistīto ārstu kopējas sapulces, kur tiek apspriesti konkrētu ģimeņu gadījumi un tiek lemts par to virzīšanu nākošajā projekta posmā – pilna genoma sekvencēšanā. Paralēli tiek atkārtoti analizēti primārie dati no pacientu iepriekšējiem ģenētiskiem izmeklējumiem (ja tādi ir pieejami) – pilna eksoma vai gēnu paneļu analīzēm.

Informācija ievietota 28.06.2019.

Projekta progress:

2019. gada 1. jūlija – 2019. gada 30 septembrim

Projekta ietvaros turpinās pacientu, kas cieš no retajām pārmantotajām slimībām un viņu radinieku iesaiste Valsts iedzīvotāju genoma datubāzē - DNS, audu paraugu un fenopitisko datu ievākšana. Regulāri notiek projekta izpildītāju un iesaistīto ārstu kopējas sapulces, kur tiek apspriesti konkrētu ģimeņu gadījumi un tiek lemts par to virzīšanu nākošajā projekta posmā – pilna genoma sekvencēšanā. Šajā projekta posmā tika uzsākti arī eksperimentālie darbi - tika sekvencēti pilna izmēra genomi pirmajiem iesaistītajiem pacientiem. Šobrīd notiek iegūto datu analīzes algoritma izstrāde.

Informācija ievietota 30.09.2019.