06.08.2020 at 15:55:58    

 Welcome, Guest. Please Login.
Pages: 1
ERAF (Read 3896 times)
YaBB Administrator
YaBB Administrator
*****


I love YaBB!

Posts: 18
Gender: male
ERAF
31.03.2011 at 00:53:13
 


 
2011. gada 1. janvārī BMC tika uzsākta ERAF projekta „Iedzimto neiromuskulāro slimību jaunu diagnostisko testu izstrāde” īstenošana.
Projekts tiek īstenots ERAF 2.1.1.1. aktivitātes „Atbalsts zinātnei un pētniecībai” ietvaros
Projekta vienošanās Nr. 2010/0223/2DP/2.1.1.1.0/10/APIA/VIAA/025
Projekta izpildes termiņš: 36 mēneši (01.01.2011.-31.12.2013.)
Projekta kopējais finansējums: 271 175,00 LVL
Projekta zinātniskais vadītājs: Dr.med. Baiba Lāce
 
Projekta vispārīgais mērķis - Sabiedrības veselības uzlabošana, uzlabojot neiromuskulāro slimību diagnostiku.
Projekta specifiskais mērķis - Jaunas DNS diagnostikas metodes izveidošana pārmantotajām muskuļu distrofijas slimībām medicīnas zinātnē.
Lai nodrošinātu mērķu sasniegšanu, projekta ietvaros plānots īstenot šādas aktivitātes:
  • Algoritma izveide;
  • Muskuļi distrofiju SNP izvēle un verifikācija;
  • Analizējamā testa izvēle un pārbaude, patenta sagatavošana, DNS diagnostikas testa prototipa izveide;
  • Nukleotīdu atkārtojumu skaita polimorfismu analīzes metodes, izvēle un analīze;
  • Neiromuskulāro slimību pacientu reģistra izveide.



Atskaite par projekta pirmo ceturksni (01.01.2011.-31.03.2011)
 
Pacientu datubāzes izveide
Apkopojot pētījumus un publiski pieejamo neiromuskulāro slimību datubāzes,
izveidota pacientu izmeklējumu anketa. Anketa veidota ar ģenētiskajā izpētē
nozīmīgiem jautājumiem (tautība, ciltskoks u.tml), kā arī klīniskos pētījumos
svarīgiem izmeklējumiem, kas ļauj diferencēt dažādas neiromuskulāro slimību
formas (kreatinīnfosfokināzes līmenis, elektromiogrāfijas dati utml.). Izstrādes
procesā vēl atrodas specifiskie neiroloģiskie izmeklējumi, kas nepieciešami diagnozes
precizēšanai.
 
Molekulārie izmeklējumi
Ne-distrofīna izraisītās muskuļu distrofijas ir ģenētiski heterogēna grupa, tāpēc
sākotnējā etapā ir izveidots plāns par vēlamākajām izmeklēšanas metodēm, atkarībā
no gēnu lieluma un atkārtoto mutāciju biežuma.
Balstoties uz šiem slēdzieniem: plānots veikt CAV3 gēna sekvenēšanu, CAPN3,
SCGA, SCGB, SCGD, SCGF, DYSF, FKRP
un titīna gēnu mutāciju paneļa izveide
analīzei.
CAV3 gēna sekvenēšanai – veikta literatūras un brīvi pieejamo publisko datubāžu
izpēte; atlasīti oligonukleotīdi PCR reakcijas un sekvenēšanas veikšanai; izstrādāta
CAV3 metode PCR reakcijai un sekvenēšanai. Veikta DNS diagnostika pirmajiem
pacientiem CAV3 gēnam.
CAPN3, SCGA, SCGB, SCGD, SCGF, DYSF gēniem veikta literatūras analīze.
Izmanotojot Leidenes muskuļu distrofijas un Cilvēka Ģenētisko variāciju datubāzi,
atrastas 200 etiopatoloģiskas mutācijas. Pārbaudot un verificējot attiecībā uz Illumina
GoldenGate tehnoloģiju, izmantojot Illumina programmatūru, penelī iekļaujamo
mutāciju skaits samazināts līdz 100.
Back to top
 
« Last Edit: 24.05.2011 at 12:10:51 by YaBB Administrator »  

The Administrator.
View Profile   IP Logged
Pages: 1